华大基因FFPE测序技术获新突破
2012年3月8日，来自华大基因的研究人员在FFPE测序技术上获得新突破，他们只需从福尔马林固定石蜡包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded， FFPE）的组织标本中提取200ng DNA便可直接进行建库、测序及分析。
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
Nat Gene：基因测序为肝癌的临床诊断治疗提供新思路
2012年5月28日，由香港大学、新加坡国立大学、深圳华大基因研究院、亚洲癌症研究组织ACRG（由礼来公司、默克公司和辉瑞公司创建）共同完成的乙型肝炎病毒（简称乙肝病毒，HBV）整合机制研究成果（Genome-wide Survey of Recurrent HBV Integration in Hepatocellular Carcinoma）于国际权威杂志《自然-遗传学》Nature Gene
Nature：科学家在西红柿基因组测序上获得关键性突破
诺丁汉大学生物科学院的Graham Seymour教授在西红柿基因组测序上取得了重大成果。他是来自14个国家，超过300名对改良西红柿Solanum lycopersicum和它的野生祖先Solanum pimpinellifolium进行测序的科学家之一。 由西红柿基因组联盟(TGC)取得的这项成绩将帮助西红柿培育者辨认重要基因，以使他们高效快速地培育新品种。
澳大利亚研究者完成对珊瑚虫的基因组测序
2011年7月8日，澳大利亚研究者已经完成了对鹿角珊瑚 Acropora millepora 的基因组测序工作，他们说，这标志着动物基因组项目将在这个国家首次全面开展起来。 这个测序项目由澳大利亚基因组研究所和ARC中心的珊瑚礁研究团队共同开展完成。ARC研究团队包括来自詹姆斯库克大学和澳大利亚国立大学，莫纳什大学，沃尔特和伊丽莎豪研究所和昆士兰大学的科学家们。
国际花生基因组计划首次完成并公布两个二倍体野生种全基因组序列
2014年4月2日，由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative，IPGI）终获喜报。
Cell：基因定义干细胞研究帕金森氏症
科学家正在研究从疾病个体中提取的诱导多能干细胞（iPSCs），为了探究疾病如何发展和它们可能进行的阻止或逆转疾病进程的干预。然而，用这种方式研究某些疾病仍然面临挑战。比如，在一些人类疾病中，一个突变基因并不总是导致的疾病，而有其他一些疾病，则倾向于在晚年发病。这种情况下，科学家们希望将包含突变基因的细胞与包含正常的基因细胞对比。但微妙的疾病特征可能只有当细胞的遗传背景被小心控制时才会显现。